Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), соскоб

Метионинсинтаза (MTR) – внутриклеточный фермент, который обеспечивает перенос метильной группы на гомоцистеин, в результате чего синтезируется молекула метионина. МTR является ключевым ферментом фолатного цикла. Иногда встречаются мутации в гене MTR. Чаще всего выявляют замену азотистого основания аденин (А) на гуанин (G) в 2756 позиции. В данном случае генетический маркер обозначается как А2756G. На основе мутированного гена синтезируется белок, у которого аспарагиновая кислота заменена на глицин в 919 позиции (Asp919Gly). Измененный белок не может выполнять функцию фермента метионинсинтазы, что влечет за собой увеличение уровня гомоцистеина в крови и клетках организма. Молекулы гомоцистеина оседают на эндотелии стенок сосудов, образуя атеросклеротические бляшки. Люди с повышенным уровнем гомоцистеина предрасположены к тромбозам, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, невынашиванию беременности, онкопатологии. Они имеют высокий риск рождения детей с расщелиной спинномозгового канала (spina bifida), синдромом Дауна, расщелиной верхней губы и неба. Для генетического анализа с целью выявления мутации в гене MTR в качестве материала используют венозную кровь или буккальный эпителий (соскоб).