Метионинсинтаза (MTR) – внутриклеточный фермент, который обеспечивает перенос метильной группы на гомоцистеин, в результате чего синтезируется молекула метионина. МTR является ключевым ферментом фолатного цикла. Иногда встречаются мутации в гене MTR. Чаще всего выявляют замену азотистого основания аденин (А) на гуанин (G) в 2756 позиции. В данном случае генетический маркер обозначается как А2756G. На основе мутированного гена синтезируется белок, у которого аспарагиновая кислота заменена на глицин в 919 позиции (Asp919Gly).
Измененный белок не может выполнять функцию фермента метионинсинтазы, что влечет за собой увеличение уровня гомоцистеина в крови и клетках организма. Молекулы гомоцистеина оседают на эндотелии стенок сосудов, образуя атеросклеротические бляшки. Люди с повышенным уровнем гомоцистеина предрасположены к тромбозам, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, невынашиванию беременности, онкопатологии. Они имеют высокий риск рождения детей с расщелиной спинномозгового канала (spina bifida), синдромом Дауна, расщелиной верхней губы и неба. Для генетического анализа с целью выявления мутации в гене MTR в качестве материала используют венозную кровь или буккальный эпителий (соскоб).
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
10-505
Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), генотип
10-505-ВД
Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Рекомендации по забору и транспортировке
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.
