Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly), соскоб

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий
Метионинсинтаза (MTR) – внутриклеточный фермент, который обеспечивает перенос метильной группы на гомоцистеин, в результате чего синтезируется молекула метионина. МTR является ключевым ферментом фолатного цикла. Иногда встречаются мутации в гене MTR. Чаще всего выявляют замену азотистого основания аденин (А) на гуанин (G) в 2756 позиции. В данном случае генетический маркер обозначается как А2756G. На основе мутированного гена синтезируется белок, у которого аспарагиновая кислота заменена на глицин в 919 позиции (Asp919Gly). Измененный белок не может выполнять функцию фермента метионинсинтазы, что влечет за собой увеличение уровня гомоцистеина в крови и клетках организма. Молекулы гомоцистеина оседают на эндотелии стенок сосудов, образуя атеросклеротические бляшки. Люди с повышенным уровнем гомоцистеина предрасположены к тромбозам, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, невынашиванию беременности, онкопатологии. Они имеют высокий риск рождения детей с расщелиной спинномозгового канала (spina bifida), синдромом Дауна, расщелиной верхней губы и неба. Для генетического анализа с целью выявления мутации в гене MTR в качестве материала используют венозную кровь или буккальный эпителий (соскоб).
Специальная подготовка не требуется.
При проведении генетического анализа могут быть выявлены следующие генотипы: А/А, при котором фермент имеет нормальную активность; А/G – активность фермента снижена; при генотипе G/G активность фермента МTR полностью отсутствует. Оценка результатов генетического теста проводится в совокупности с лабораторными и анамнестическими данными.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-06
Цена:
635 
Итого:
635

С этим анализом сдают также:

Код:22-004
Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза
Цельная кровь
Выезд на дом
до 8 раб.дней
Код:15-00-06
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
Венозная кровь
Код:15-00-15
В случае повреждения сосуда запускается сложный многоступенчатый процесс образования фибринового сгустка, который препятствует дальнейшей кровопотери. 
Венозная кровь
Код:15-00-21
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови
Венозная кровь