Аминокислота метионин является незаменимой. Для нормального синтеза белковых молекул данная аминокислоты должна поступать в организм с продуктами питания, т.к. в достаточных количествах не может синтезироваться в организме человека. Метионин содержится в красной рыбе, тунце, мидиях, креветками, арахисе, яйцах, сыре. Но незначительное её количество может образовываться из гомоцистеина путем метилирования его серогруппы. Данные реакции проходят при помощи ферментов фолатного цикла.
При нарушении их работы синтез метионина не осуществляется, происходит накопление гомоцистеина в клетках организма и в крови. Такое наблюдается при мутации гена МTRR, который кодирует фермент метионин-синтаза-редуктаза. Последний обеспечивает восстановление фермента метионин-синтетаза, который непосредственно переносит метильную группу на гомоцистеин. Суть мутации заключается в замене аденина (А) на гуанин (G) в 66 позиции (А66G). По мутированному гену синтезируется белок с измененными функциями, у которого в 22 позиции аминокислота изолейцин заменена на метионин (Ile22Met).
Люди с данной мутацией предрасположены к атеросклерозу, сердечно-сосудистым заболеваниям, тромбозам, невынашиванию беременности, повышается вероятность рождения ребёнка с расщеплением спинномозгового канала (spina bifida)и синдромом Дауна. Для генетического исследования в качестве материала используют венозную кровь и щечный (буккальный) эпителий.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
10-504
Выявление мутации A66G (Ile22Met)
15-00-05-ВД
Выявление мутации A66G, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.
