Версия для
слабовидящих

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), кровь

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 6 дн.
Аминокислота метионин является незаменимой. Для нормального синтеза белковых молекул данная аминокислоты должна поступать в организм с продуктами питания, т.к. в достаточных количествах не может синтезироваться в организме человека. Метионин содержится в красной рыбе, тунце, мидиях, креветками, арахисе, яйцах, сыре. Но незначительное её количество может образовываться из гомоцистеина путем метилирования его серогруппы. Данные реакции проходят при помощи ферментов фолатного цикла. При нарушении их работы синтез метионина не осуществляется, происходит накопление гомоцистеина в клетках организма и в крови. Такое наблюдается при мутации гена МTRR, который кодирует фермент метионин-синтаза-редуктаза. Последний обеспечивает восстановление фермента метионин-синтетаза, который непосредственно переносит метильную группу на гомоцистеин. Суть мутации заключается в замене аденина (А) на гуанин (G) в 66 позиции (А66G). По мутированному гену синтезируется белок с измененными функциями, у которого в 22 позиции аминокислота изолейцин заменена на метионин (Ile22Met). Люди с данной мутацией предрасположены к атеросклерозу, сердечно-сосудистым заболеваниям, тромбозам, невынашиванию беременности, повышается вероятность рождения ребёнка с расщеплением спинномозгового канала (spina bifida)и синдромом Дауна. Для генетического исследования в качестве материала используют венозную кровь и щечный (буккальный) эпителий.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста
10-504 Выявление мутации A66G (Ile22Met)
15-00-05-ВД Выявление мутации A66G, справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-05
Цена:
720 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
905

С этим анализом сдают также: