Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация (склеивание) тромбоцитов с образованием белого тромба, последующая его ретракция (уплотнение) нитями фибрина с формированием красного тромба, что способствует перекрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. Механизм агрегации тромбоцитов возможен вследствие наличия на их поверхности специальных гликопротеинов – интегринов. 

Интегрин альфа-2 (GPIa, very late activation protein, VLA) - один из представителей данной группы, является мембранным гликопротеином и обеспечивает взаимодействие с другими белками с образованием комплекса GPIa/GPIIa. Данные гликопротеины экспрессируются также на поверхности мегакариоцитов и фибробластов.

Интегрин альфа-2 кодируется геном ITGA2. В области данного гена возможна замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 807, что обозначается как генетический маркер C807T. Установлено, что у пациентов с измененным геном отмечается повышенная склонность к тромбообразованию, что приводит к высокому риску развития инфаркта миокарда в молодом возрасте, инсульта, тромбоэмболии, а также тромбоза после ангиопластики и стентирования коронарных сосудов.

Генетический анализ назначается пациентам из группы риска с целью оценки предрасположенности к развитию вышеописанных патологий.