Митохондрии представляют собой органеллы клеток, в которых происходит синтез молекул аденозинтрифосфата (АТФ) за счет энергии окислительных процессов. В свою очередь молекулы АТФ кумулируют огромное количество энергии в макроэргических связях, которая используется для осуществления различных процессов в организме. Митохондрии имеют свою собственную ДНК и РНК.Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM) кодируется геном TFAM и синтезируется в ядре клетки. После проникновения в митохондрии обеспечивает транскрипцию и участвует в репликации митохондриальной ДНК (мтДНК).
Возможно развитие мутаций в гене данного фактора. Одной из них является замена гуанина (G) на цитозин (С) в 35 позиции, что приводит к изменению аминокислоты серина на треонин в 12 положении (Ser12Thr). Генетический маркер в таком случае обозначается как G35C. Если произошла замена G на С, такой вариант гена называют С-аллелью, если изменение азотистых оснований не произошло – G-аллелью.
Анализ структуры гена транскрипционного фактора А митохондрий (TFAM) проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный эпителий). Исследование назначается для оценки устойчивости организма к продолжительный физическим нагрузкам.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-136
Выявление мутации 35 G>C в гене TFAM
15-00-136-ВД
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
На сегодняшний день избыточной массой тела страдают 1,5 млрд людей планеты, ожирение выявляется у 350 млн человек. Возникновение ожирения обусловлено не только образом жизни и характером питания, а также генетическими факторами. Существуют множество генов, которые контролируют энергетический обмен в организме человека, одним из которых является ген FTO (fat mass and obesity associated). Анализ структуры гена FTO, который кодирует белок, регулирующий энергетический обмен, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ожирения.
Брадикинин – биологически активное вещество, основными эффектами которого являются расслабление гладкомышечной мускулатуры, повышение проницаемости сосудистой стенки, что способствует развитию отеков, поддержание процесса воспаления и гомеостаза глюкозы, регулирование энергопотребления скелетных мышц и формирование повышенной устойчивости к физическим нагрузкам. Анализ структуры гена BDKRB2, кодирующего рецептор к брадикинину, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначают с целью оценки физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках, предрасположенности к СД, АГ, остеоартриту.
