На сегодняшний день избыточную массу тела имеют около 1,5 млрд человек планеты, из них 350 млн выставлен диагноз ожирение. На развитие данной патологии оказывают влияние характер питания, образ жизни, наличие сопутствующих заболеваний, а также генетические факторы. Одним из генетических факторов развития ожирения в раннем детском возрасте являются мутации в гене нейрональных рецепторов меланокортина 4 типа (MC4R), которые экспрессируются в гипоталамусе и гипофизе, стволе и коре головного мозга. Имеется большое количество мутаций гена МС4R, которым характерен аутосомно-доминантный тип наследования.
После приема пищи уровень меланокортина возрастает, молекулы взаимодействуют с рецепторами, что приводит к формированию чувства насыщения. При развитии мутаций структура белка-рецептора нарушается. Это объясняет факт невозможности связывания меланокортина с рецептором, в результате чего пациент после еды испытывает чувство голода.
Определение структуры гена MC4R проводят с целью выявления предрасположенности к развитию ожирения.
Специальная подготовка не требуется.
В норме мутация в гене МС4R не выявляется. При выявлении мутации в гетерозиготной форме отмечается снижение активности меланокортинового рецептора. Если мутация является гомозиготной, возможно полное отсутствие рецепторной активности.
Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Код теста
Наименование теста
15-00-132
Выявление мутация в гене MC4R
15-00-132-ВД
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
На сегодняшний день избыточной массой тела страдают 1,5 млрд людей планеты, ожирение выявляется у 350 млн человек. Возникновение ожирения обусловлено не только образом жизни и характером питания, а также генетическими факторами. Существуют множество генов, которые контролируют энергетический обмен в организме человека, одним из которых является ген FTO (fat mass and obesity associated). Анализ структуры гена FTO, который кодирует белок, регулирующий энергетический обмен, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ожирения.
Брадикинин – биологически активное вещество, основными эффектами которого являются расслабление гладкомышечной мускулатуры, повышение проницаемости сосудистой стенки, что способствует развитию отеков, поддержание процесса воспаления и гомеостаза глюкозы, регулирование энергопотребления скелетных мышц и формирование повышенной устойчивости к физическим нагрузкам. Анализ структуры гена BDKRB2, кодирующего рецептор к брадикинину, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначают с целью оценки физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках, предрасположенности к СД, АГ, остеоартриту.
