Молекулы липидов являются одними из основных источников энергии в организме, а также структурными компонентами клеточных мембран. При нарушении обмена липидов наблюдается повышение уровня свободных жирных кислот в крови и количества метаболически активной жировой ткани в брюшной полости, что приводит к увеличению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), атеросклероза, инсулинорезистентности, сахарного диабета 2 типа и др.
Пероксисомы представляют собой внутриклеточные структуры, содержащие активные протеолитические ферменты каталазу и аэробную дегидрогеназу и принимающие участие в метаболизме липидов .
Одну из основных ролей в регуляции обмена липидов отводят рецепторам, активируемым пролифераторами пероксисом (Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)). Свойство связывать вещества, активирующие пероксисомы, наблюдается только у животных. У человека данный рецептор принимает активное участие в углеводном и липидном обмене.
Рецепторный белок PPAR имеет 3 изоформы: PPARα, PPARγ и PPARδ. Экспрессия данных белков наблюдается в основном в жировой ткани. РРАR- рецептору также отводят роль транскрипционного фактора, что обусловливает его участие в экспрессии большого количества других генов, которые регулируют процессы углеводного и липидного обмена, воспаления.
Изоформа PPARγ кодируется геном PPARG и представлена четырьмя альтернативными видами молекул PPARγ-1, PPARγ-2, PPARγ-3, PPARγ-4, которые выполняют схожие функции, но незначительное отличаются аминокислотной последовательностью. Основной функцией PPARγ является регулирование дифференцировки адипоцитов, метаболизма липидов, а также чувствительности к инсулину.
Возможно развитие мутаций в регуляторной зоне гена PPARG, одной из которых является замена цитозина (С) на гуанин ( G). Генетический маркер в таком случае обозначается как С68777G. Вследствие мутации в 12 позиции происходит замена аминокислоты пролина на аланин (Pro12Ala). Если произошла замена азотистых оснований С на G, такой ген называют С-аллелью, если замена не произошла G-аллелью.
Анализ структуры гена PPARG проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный эпителий). Исследование назначается для оценки эффективности аэробных тренировок, вероятности развития инсулинорезистентности, сахарного диабета, ожирения.
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
На сегодняшний день избыточной массой тела страдают 1,5 млрд людей планеты, ожирение выявляется у 350 млн человек. Возникновение ожирения обусловлено не только образом жизни и характером питания, а также генетическими факторами. Существуют множество генов, которые контролируют энергетический обмен в организме человека, одним из которых является ген FTO (fat mass and obesity associated). Анализ структуры гена FTO, который кодирует белок, регулирующий энергетический обмен, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ожирения.
Брадикинин – биологически активное вещество, основными эффектами которого являются расслабление гладкомышечной мускулатуры, повышение проницаемости сосудистой стенки, что способствует развитию отеков, поддержание процесса воспаления и гомеостаза глюкозы, регулирование энергопотребления скелетных мышц и формирование повышенной устойчивости к физическим нагрузкам. Анализ структуры гена BDKRB2, кодирующего рецептор к брадикинину, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначают с целью оценки физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках, предрасположенности к СД, АГ, остеоартриту.
