Версия для
слабовидящих

Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Срок исполнения: до 11 дн.
Молекулы липидов являются одними из основных источников энергии в организме, а также структурными компонентами клеточных мембран. При нарушении обмена липидов наблюдается повышение уровня свободных жирных кислот в крови и количества метаболически активной жировой ткани в брюшной полости, что приводит к увеличению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), атеросклероза, инсулинорезистентности, сахарного диабета 2 типа и др. Пероксисомы представляют собой внутриклеточные структуры, содержащие активные протеолитические ферменты каталазу и аэробную дегидрогеназу и принимающие участие в метаболизме липидов . Одну из основных ролей в регуляции обмена липидов отводят рецепторам, активируемым пролифераторами пероксисом (Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)). Свойство связывать вещества, активирующие пероксисомы, наблюдается только у животных. У человека данный рецептор принимает активное участие в углеводном и липидном обмене. Рецепторный белок PPAR имеет 3 изоформы: PPARα, PPARγ и PPARδ. Экспрессия данных белков наблюдается в основном в жировой ткани. РРАR- рецептору также отводят роль транскрипционного фактора, что обусловливает его участие в экспрессии большого количества других генов, которые регулируют процессы углеводного и липидного обмена, воспаления. Изоформа PPARγ кодируется геном PPARG и представлена четырьмя альтернативными видами молекул PPARγ-1, PPARγ-2, PPARγ-3, PPARγ-4, которые выполняют схожие функции, но незначительное отличаются аминокислотной последовательностью. Основной функцией PPARγ является регулирование дифференцировки адипоцитов, метаболизма липидов, а также чувствительности к инсулину. Возможно развитие мутаций в регуляторной зоне гена PPARG, одной из которых является замена цитозина (С) на гуанин ( G). Генетический маркер в таком случае обозначается как С68777G. Вследствие мутации в 12 позиции происходит замена аминокислоты пролина на аланин (Pro12Ala). Если произошла замена азотистых оснований С на G, такой ген называют С-аллелью, если замена не произошла G-аллелью. Анализ структуры гена PPARG проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный эпителий). Исследование назначается для оценки эффективности аэробных тренировок, вероятности развития инсулинорезистентности, сахарного диабета, ожирения.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста
15-00-134 Выявление мутации 68777 C>G в гене PPARG
15-00-134-ВД Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala), Справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-134
Цена:
1 390 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
1540

С этим анализом сдают также: