Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Синтез коллагена начинается внутри клетки в виде молекул преколлагена, которые ассоциируются в проколлаген, далее в коллаген. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость. Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген I типа является основным компонентом костей и связок.
Возможно развитие мутации в гене COL1A1, который кодирует белок альфа 1 цепи коллагена I типа. Она проявляется заменой гуанина (G) на тимин (Т) в 1245 позиции. Генетический маркер в таком случае обозначается как G1245T. Если произошла замена G на Т, такой ген называют Т-аллелью, если замена азотистых оснований отсутствует - G-аллелью. Участок мутации соответствует месту связывания с мРНК, то есть является регуляторным. Поэтому происходит синтез нормальных молекул коллагена, но наблюдается межиндивидуальная изменчивость фибриллогенеза, различия в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличия в гибкости и выносливости во время физической нагрузки. Это приводит к тому, что обладатели данной мутации имеют повышенную хрупкость костей, склонность к остеопорозу и частым переломам.
Анализ структуры гена COL1A1, кодирующего белок альфа1 цепи коллагена I типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к остеопорозу и переломом костей
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Взятие крови у детей до 7 лет
Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.
Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев
Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста
Наименование теста
15-00-140
Выявление мутации 1245 G>T в гене COL1A1
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.