Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) в гене ACTN3 представляет собой молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение полиморфизма гена, кодирующего белок альфа-актинин-3. Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон и тестируется для обнаружения генетической предрасположенности к различным видам спорта. Исследование помогает оценить индивидуальные особенности мышечной ткани и оптимизировать тренировочный процесс с учётом генетического профиля спортсмена.

Спортивная генетика: значение тестирования

Тестирование мутации ACTN3 помогает определить предрасположенность к скоростно-силовым видам спорта. Наличие функционального генотипа RR ассоциировано с лучшими показателями в:

спринтерском беге (100-400 м);
прыжках (в длину, в высоту, тройной);
метаниях (копьё, диск, молот);
тяжёлой атлетике;
единоборствах;
игровых видах спорта, требующих взрывных усилий (футбол, баскетбол, регби).

Оценить предрасположенность к видам спорта на выносливость. Генотип XX, при котором отсутствует альфа-актинин-3, чаще встречается у элитных спортсменов, специализирующихся в:

беге на длинные дистанции;
плавании на длинные дистанции;
лыжных гонках;
велоспорте (шоссе);
триатлоне.

Это связано с тем, что при отсутствии быстрых волокон организм может компенсаторно развивать медленные (окислительные) волокна, эффективные для длительной работы.

Оптимизировать тренировочный процесс: знание генетического профиля позволяет тренеру и спортсмену выбирать подходящую специализацию, корректировать соотношение скоростно-силовых нагрузок и упражнений на выносливость, прогнозировать адаптацию к типам тренировок, избегать неэффективных методик, не соответствующих генетической предрасположенности.

Важно подчеркнуть, что генетический фактор является одной из составляющих спортивного успеха наряду с тренировками, мотивацией, питанием, восстановлением и психологическим настроем. Тестирование не предсказывает абсолютную спортивную пригодность, а указывает на предрасположенность.

Показания к проведению исследования

Выявление мутации C18705T в гене ACTN3 рекомендуется в следующих случаях:

профессиональным спортсменам для оптимизации тренировочного процесса и выбора специализации;
юным спортсменам для ранней спортивной ориентации;
любителям спорта для персонализации тренировок и повышения их эффективности;
тренерам для индивидуализации подходов к подготовке спортсменов;
лицам, занимающимся фитнесом, для понимания своих природных склонностей;
в рамках комплексного генетического тестирования для оценки физического потенциала.

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.

Код теста	Наименование теста
15-00-111-ВД	Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter), Справочная информация
15-00-111	Выявление мутации 18705 C>T в гене ACTN3

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-111

Цена:

1 474 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

1674 ₽

В корзину

Исследование / 15-00-139

АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

2 590 ₽

Исследование / 15-00-118

Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 529 ₽

Исследование / 15-00-120

Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

На сегодняшний день избыточной массой тела страдают 1,5 млрд людей планеты, ожирение выявляется у 350 млн человек. Возникновение ожирения обусловлено не только образом жизни и характером питания, а также генетическими факторами. Существуют множество генов, которые контролируют энергетический обмен в организме человека, одним из которых является ген FTO (fat mass and obesity associated). Анализ структуры гена FTO, который кодирует белок, регулирующий энергетический обмен, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию ожирения.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

2 937 ₽

Исследование / 15-00-116

Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)

Брадикинин – биологически активное вещество, основными эффектами которого являются расслабление гладкомышечной мускулатуры, повышение проницаемости сосудистой стенки, что способствует развитию отеков, поддержание процесса воспаления и гомеостаза глюкозы, регулирование энергопотребления скелетных мышц и формирование повышенной устойчивости к физическим нагрузкам. Анализ структуры гена BDKRB2, кодирующего рецептор к брадикинину, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначают с целью оценки физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках, предрасположенности к СД, АГ, остеоартриту.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

3 080 ₽