Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
венозная кровь

Срок исполнения: до 10 раб. дн.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, впервые описанное в 1901 году французским врачом. Оно проявляется в виде периодически возникающей желтухи на фоне гипербилирубинемии, связанной с повышением уровня билирубина в крови, преимущественно в непрямой форме. Распространенность синдрома среди населения составляет около 5%, чаще всего он диагностируется у мужчин.

Основной причиной развития патологии является мутация гена UGT1A1, отвечающего за синтез ферментаглюкуронилтрансферазы. Этот фермент, в составе которого находится уридиндифосфат (УДФ), участвует в обмене билирубина: он преобразует непрямую форму в прямую, связывая ее с белками, и способствует выводу через печень в составе желчи. При синдроме Жильбера этот процесс нарушен, что приводит к накоплению билирубина и развитию желтушности кожи, слизистых и глаз.

Синдром может быть выявлен в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы возникают в подростковом или молодом возрасте. До 11 лет заболевание часто протекает бессимптомно. Для уточнения диагноза рекомендуется пройти анализ крови и молекулярно-генетические исследования. Диагностика синдрома Жильбера проводится с использованием современных методов, включая ПЦР и секвенирование ДНК, позволяющих подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Показатели крови при синдроме Жильбера:

Повышен общий и непрямой билирубин;
Остальные клинические тесты часто в норме;
Проводится взятие венозной крови с последующей лабораторной обработкой.

Среди факторов, провоцирующих обострение синдрома:

Прием лекарственных препаратов, влияющих на печень;
ОРВИ, инфекции и состояния после COVID;
Физические и психоэмоциональные нагрузки;
Голодание, жирная пища, употребление алкоголя;
Проведение операций и травматические повреждения.

Клинические симптомы синдрома Жильбера:

Эпизодическая желтуха;
Слабость, сонливость, бессонница;
Метеоризм, запоры или диарея;
Ощущение горечи во рту, металлический привкус;
Ноющая боль в правом подреберье;
В отдельных случаях – ксантелазмы, кожный зуд при высоком уровне билирубина.

Поскольку признаки могут быть неспецифическими и связаны с другими заболеваниями, важно обратиться к врачу-специалисту для обследования. Интерпретация результатов анализов проводится индивидуально, с учетом клинической картины.

В пунктах забора "Express Medical Laboratory" в городе Санкт-Петербург вы можете сдать анализы на синдром Жильбера, включая генетические тесты, анализ крови и биохимию. Исследования проводятся при соблюдении всех условий качества и с применением современного оборудования. Уточните адреса офисов, услуги, стоимость, варианты оплаты, наличие акций или скидок по телефону, указанному на сайте.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Код теста	Наименование теста
10-410	Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1
10-410-ВД	Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1, справочная информация