Исследование назначается для выявления наследственной предрасположенности к нарушению обмена углеводов, которое проявляется повышенным уровнем глюкозы и развитием сахарного диабета 2 типа. Из-за генетической мутации C(g.37979623)T нарушается процесс высвобождения инсулина при изменении уровня глюкозы, что приводит к хронической гипергликемии.
Специальной подготовки к процедуре не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-104
Выявление мутации g.37979623 C>T в гене MTNR1B, генотип
15-00-104-ВД
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.