Маннозосвязывающий лектин (МСЛ) является компонентом системы комплемента, синтезируется в печени и относится к факторам врожденного иммунитета. МСЛ присутствует в крови в неактивном состоянии. Молекулы лектина способны связываться с маннозой и N-ацетилглюкозамином на поверхности клеточной стенки микроорганизмов, запуская лектиновый путь активации системы комплемента. Данный механизм приводит к удалению патогенов (бактерий, вирусов, грибов) из организма комплементопосредованным фагоцитозом.
В гене МBL2, кодирующем маннозосвязывающий лектин, возможно возникновение различных мутаций. Одной из них является замена азотистого основания гуанина (G) на аденин (A) в 170 позиции 1-го экзона данного гена. В таком случае генетический маркер обозначается как G170A. Если в данной позиции G заменен на A, ген называют C-аллель, если замена не происходит – A -аллель. Наличие мутации приводит к синтезу измененной молекулы маннозосвязывающего лектина (в 57 позиции аминокислота глицин заменена на глюкуроновую кислоту - Gly57Glu) и снижению его активности.
При данной мутации наблюдается снижение синтеза маннозосвязывающего лектина, повышение восприимчивости организма к инфекционным заболеваниям, увеличение риска развития аутоиммунных, метаболических, сердечно-сосудистых заболеваний, а также более тяжелое их течение. Отмечается развитие пневмоний, отитов, сепсиса, повышается восприимчивость к заражению вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), гепатита В и С, характерно затяжное и рецидивирующее течение инфекционно-воспалительных патологий.
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-131
Выявление мутации 170 G>A в гене MBL2
15-00-131-ВД
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Исследование, позволяющее выявить непереносимость лактозы, которая возникает из-за генетически обусловленного снижения активности лактазы. В исследование входит анализ ДНК-маркера, связанного с лактазной недостаточностью.
