Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2, ГПЗ4, ДРПЛА)

Количество анализов, входящих в состав комплекса: 3 шт.

Состав комплекса

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2), ген JPH3, гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4), ген TBP, дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА), ген ATN1, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование

Синонимы (eng)

Huntington disease-like 2 (HDL2), junctophilin 3 (JPH3) gene; huntington disease-like 4, TATA box-binding protein (TBP) gene; dentatorubral–pallidoluysian atrophy (DRPLA), gene atrophin 1 (ATN1), expansion of triplet repeats

Исследование выявляет патологическое увеличение генетической последовательности в геноме на клеточной линии, что позволяет выявить и диагностировать разновидность нейродегенеративных гентингтоноподобных заболеваний. Экспансия повторения нуклеотидов характеризуются нарушением функционала кодируемого белка и других веществ, что приводит к нарушениям моторных, когнитивных, нейропсихических функций организма.

ГП32 - гентингтоноподобное заболевание 2 типа с мутацией генетического кода в виде повторов CТG гена JPH3, кодируемый протеин - юнктофилин-3.

ГПЗ4 - гентингтоноподобное заболевание 4 типа, повторы CAG/CAA гена TBP, кодируемый протеин - ТАТА-бокс-связывающий белок.

ДРПЛА - дентаторубро-паллидолюисова атрофия, повторы CAG гена ATN1, кодируемый протеин – атрофин-1.

Могут передаваться наследственным путем.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.

Заболевание	Нуклеотидные повторы	Ген	Количество повторов	Результат
ГП32	CTG	JPH3	от 6 до 28	Патологии нет
			от 29 до 39	Спорное значение
			≥ 40	Наличие патологии
ГПЗ4	CAG/CAA	TBP	от 25 до 40	Патологии нет
			от 41 до 48	Наличие патологии, но в легкой форме
			≥ 49	Наличие патологии
ДРПЛА	CAG	ATN1	от 6 до 35	Патологии нет
			от 36 до 47	Патологии нет, но есть риск передачи по наследству и развития заболевания у потомков
			≥ 48	Наличие патологии