Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация (склеивание) тромбоцитов с образованием белого тромба, последующая его ретракция (уплотнение) нитями фибрина с формированием красного тромба, что способствует перекрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. Механизм агрегации тромбоцитов возможен вследствие наличия на их поверхности специальных гликопротеинов – интегринов.

Бета-3-интегрин (ITGB3, тромбоцитарный гликопротеин IIIа, platelet glycoprotein GPIIIa) является одним из представителей данной группы, обеспечивает связывание тромбоцитов с  фибриногеном, фактором Виллебранда и фибронектином.

Бета-3-интегрин кодируется геном ITGB3. В области данного гена возможно развитие мутаций, одной из которых является замена азотистого основания тимин (T) на цитозин (С) в 1565 позиции.  В данном случае генетический маркер обозначается как Т1565С. Мутация обеспечивает изменение аминокислотной последовательности белка, в 59 положении лейцин замещается пролином (Leu59Pro).

Установлено, что у людей, имеющих данную мутацию,  отмечается повышенная склонность к тромбообразованию и высокий риск развития  инфаркта миокарда, тромбоэмболии, преждевременного прерывания беременности по причине тромботического повреждения плаценты. Также у пациентов с С-заменой отмечается предрасположенность к аутоиммунному разрушению тромбоцитов, аллоиммунной посттрансфузионной пурпуре, переломам шейки бедра, снижена антитромботическая активность аспирина.

Генетический анализ назначается пациентам из группы риска с целью оценки предрасположенности к развитию вышеописанных патологий.