Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий |
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация (склеивание) тромбоцитов с образованием белого тромба, последующая его ретракция (уплотнение) нитями фибрина с формированием красного тромба, что способствует перекрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. После восстановления целостности сосудов происходит разрушение (лизис) тромба на растворимые молекулы. Лизис осуществляется под действием ферментов фибринолитической системы. Наибольшее значение имеет плазминоген, который синтезируется в печени и в неактивном состоянии циркулирует в крови. Плазминоген превращается в активный плазмин под действием активаторов плазминогена.
Эндотелиальными и гладкомышечными клетками сосудов, мегакариоцитами синтезируются также молекулы ингибитора активатора плазминогена 1 (ИАП-1), которые предотвращают преждевременное разрушение тромба. Большое количество данных молекул выделяется в кровь при агрегации тромбоцитов.
Молекулы ИАП-1 относятся к группе серпинов и кодируются геном SERPINE1. В регуляторной (промоторной) части данного гена возможны вариации количества повторов азотистого основания гуанина (Г) в -675 позиции (5G или 4G), что обусловливает полиморфизм данного гена и существование у человека 3-х вариантов генотипа: 5G/5G, 5G/4G, 4G/4G. Установлено, что у носителей гена SERPINE1 с 5G-повторами в регуляторной части имеется место для связывания как стимуляторов, так и ингибиторов транскрипции ИАП-1. Это обеспечивает нормальную регуляцию синтеза ингибиторов плазминогена-1 и его нормальный уровень в крови. При наличии 4G-повторов в промоторной части гена отсутствуют места связывания для ингибиторов транскрипции, что приводит к отсутствию отрицательной регуляции процесса и чрезмерному синтезу данных молекул. Высокий уровень ИАП-1 приводит к замедлению процесса лизиса тромбов, повышенному риску тромбообразования и предрасположенности пациентов к развитию тромбозов, инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, инсулинорезистентности, ожирения, тяжелого течения менингококковой инфекции, остеопороза.
Генетический анализ назначается пациентам из группы риска с целью оценки предрасположенности к развитию вышеописанных патологий.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-22 | Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1, генотип |
| 15-00-22-ВД | Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1, справочная информация |
