Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln), Кровь (ЭДТА)

Поддержание оптимального уровня вязкости крови зависит от ряда биохимических процессов, направленных на обеспечение ее реологических свойств. Если происходит нарушение какого-то из процессов, участвующих в поддержании оптимального баланса, создаются предпосылки к образованию кровяных сгустков (тромбов), которые могут быть потенциально опасными не только для здоровья, но и для жизни пациента. 

Склонность к тромбофилии может со временем привести к развитию тромбоза и тромбофлебита глубоких вен нижних конечностей, тромбоэмболии легочной артерии, ишемическому инсульту и другим патологическим процессам. Если же вязкость крови недостаточна, это может стать причиной образования гематом, склонности к кровотечениям.

Предрасположенность к нарушениям в процессе гемостаза может быть обусловлена генетическими факторами: в частности, изменениями в гене F5, который кодируется свертывающим фактором V. 

Фактор V находится в крови человека в неактивной форме, его активация осуществляется тромбином, после чего активированный фактор V регулирует свертывающие способности крови. 

При наличии же генетически обусловленных изменений в гене фактора V создаются предпосылки к образованию тромбов (при наличии предрасполагающих факторов, таких как гормональная терапия, прием ОК, беременность, курение, ожирение и пр.)