Мутации в гене ERCC6 оказывают влияние на развитие цереброокулофациоскелетного синдрома. Это наследственное заболевание, которое характеризуется врожденной микроцефалией, катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития и роста. Определить мутации в гене можно с помощью анализа в нашей лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-318
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
