Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы развивается в результате мутаций в гене IGHMBP2. Это редко встречающееся нейромышечное заболевание, которое быстро усиливается. У пациентов наблюдается преимущественное поражение мышц верхних конечностей и развитие тяжелых респираторных осложнений. Выявить мутации позволяет анализ в лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-301
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
