Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
При помощи данного исследования проводится анализ гена NPHP1 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Жубера. Мутации данного гена приводят к недоразвитию, либо отсутствию червя мозжечка, который отвечает за баланс и координацию.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-269-ВД | Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1, справочная информация |
