Синдром Швахмана-Даймонда определяется по ряду клинических симптовов, среди которых экзокринная недостаточность поджелудочной железы, недостаточность костного мозга, скелетные нарушения, задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. Вызывают развитие синдрома мутации в гене SBDS, определить которые позволяет генетическое исследование в нашей лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-297
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
