Исследование позволяет определить возможные мутации гена IRF6, вызывающие синдром подколенного птеригиума. Помимо признаков синдрома Ван дер Вуда, заболевание проявляется расщелиной неба, ямками или пазухами на нижней губе, подколенным птеригиумом, интраоральной тканевой сигнатией, синдактилией пальцев рук и ног.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-287-ВД
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.