Данным исследованием определяются генетические факторы риска развития синдрома Паллистера. Выявляются мутации гена TBX3, из-за которых развивается это наследственное заболевание, вызывающее отсутствие или удвоение локтевой кости и ее производных, а также гипоплазию или отсутствие апокриновых и молочных желез.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-286-ВД
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
