Версия для
слабовидящих

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 26 дн.
Синонимы (rus)
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Данным исследованием определяются генетические факторы риска развития синдрома Крузона. Выявляются мутации в гене FGFR2 (экзоны 7 и 9), вызывающие данное аутосомно – доминантное заболевание, для которого характерен черепной синостоз, а также гипертелоризм, экзофтальм и наружное косоглазие.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-278-ВД Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-278
Цена:
13 910 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
14095

С этим анализом сдают также: