Данным исследованием определяются генетические факторы риска развития синдрома Крузона. Выявляются мутации в гене FGFR2 (экзоны 7 и 9), вызывающие данное аутосомно – доминантное заболевание, для которого характерен черепной синостоз, а также гипертелоризм, экзофтальм и наружное косоглазие.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-278-ВД
Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
