Версия для
слабовидящих

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 26 дн.
Синонимы (rus)
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

При помощи данного исследования определяются генетические факторы риска синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Выявляются мутации гена PAX3, вызывающие развитие уплощенного профиля лица, гипертелоризма, гипопластического носа с щелевидными ноздрями и нейросенсорной тугоухости.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-276-ВД Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-276
Цена:
30 540 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
30725

С этим анализом сдают также: