С помощью данного теста проводится поиск мутаций в гене ERCC6, вызывающих Синдром Коккейна. Данное аутосомно - рецессивное заболевание поражает кожу и её придатки, органы зрения, слуха и вызывает нарушения репарации ДНК.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-273-ВД
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
