Версия для
слабовидящих

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 дн.
Синонимы (rus)
Синдром Карпентера RAB23 м.

С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене RAB23, появление которых приводит к развитию синдрома Карпентера, проявляющегося появлением акроцефалии, краниосиностоза, ожирения. 

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-270-ВД Синдром Карпентера RAB23 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-270
Цена:
26 730 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
26915

С этим анализом сдают также: