Данное исследование дает возможность определить факторы риска развития синдрома Грисцелли, тяжелого наследственного заболевания, вызывающего развитие комбинированного иммунодефицита и многочисленные повреждения органов и тканей. Проводится анализ гена RAB27A для поиска мутаций.
Подготовка
Типичная клиническая картина.
В бланке результата указываются выявленные в ходе исследования генотипы, в отдельном бланке дается описание результата от врача-генетика.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
