Версия для
слабовидящих

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 35 дн.
Синонимы (rus)
Синдром Грейга, GLI3 м.

При помощи исследования выявляются мутации в гене GLI3, вызывающие развитие синдрома Грейга. Данное редкое аутосомно-доминантное заболевание проявляется преаксиальной полидактилией, полидактилией мизинца, полисиндактилией рук, гипертелоризмом, макроцефалией, черепно-лицевыми мальформациями.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-266-ВД Синдром Грейга, GLI3 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-266
Цена:
68 650 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
68835

С этим анализом сдают также: