Данное исследование дает возможность определить факторы риска развития синдрома Бьёрнстада, редкого наследственного заболевания, вызывающего нейросенсорную тугоухость разной степени и наличие перекрученных волос (pili torti) . Проводится анализ гена BCS1L для поиска мутаций.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-259-ВД
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
