Версия для
слабовидящих

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 26 дн.
Синонимы (rus)
Синдром Арта, PRPS1 м.

При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене PRPS1 для выявления факторов развития синдрома Арта. Это редкое заболевание Х-сцепленного рецессивного типа наследования проявляется в виде умственной отсталости, возникновения гипотонии, атаксии, задержки моторного развития, изменения чувствительности, ухудшения слуха и атрофии зрительного нерва, вызывающей слепоту.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-253-ВД Синдром Арта, PRPS1 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-253
Цена:
26 730 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
26915

С этим анализом сдают также: