Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене PRPS1 для выявления факторов развития синдрома Арта. Это редкое заболевание Х-сцепленного рецессивного типа наследования проявляется в виде умственной отсталости, возникновения гипотонии, атаксии, задержки моторного развития, изменения чувствительности, ухудшения слуха и атрофии зрительного нерва, вызывающей слепоту.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-253-ВД | Синдром Арта, PRPS1 м., справочная информация |
