С помощью данного исследования проводится анализ гена FGFR2 для поиска частых мутаций с целью определения факторов развития синдрома Апера. Это аутосомно - доминантное заболевание сопровождается врожденной аномалией развития черепа, а также отклонением в развитии кистей рук.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-252-ВД
Синдром Апера, FGFR2 ч.м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
