При помощи исследования выявляются мутации в гене KCNJ2, вызывающие развитие синдрома Андерсена. Данное аутосомно-доминантное заболевание проявляется возникновением калий-зависимых периодических параличей, аномалий черепа и лица.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-250-ВД
Синдром Андерсена, KCNJ2 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
