С помощью данного исследования проводится поиск мутаций в гене CTSK для диагностики пикнодизостоза, редкой формы наследственной черепно-ключичной дисплазии, которая вызывает остеосклероз и хрупкость костей.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-226-ВД
Пикнодизостоз CTSK м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
