Версия для
слабовидящих

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 32 дн.
Синонимы (rus)
Остеопетроз рецессивный

Тест используется для выявления возможных генетических факторов риска развития рецессивного остеопетроза. Методом секвенирования выявляются мутации в гене TCIRG1, которые вызывают это редкое заболевание, наиболее злокачественную детскую форму остеопороза.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Код теста Наименование теста
15-00-223-ВД Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-223
Цена:
45 790 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
45975

С этим анализом сдают также: