Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
С помощью данного исследования проводится поиск частых мутаций в гене PABPN1, появление которых приводит к развитию окулофарингеальной мышечной дистрофии, проявляющейся офтальмопарезом, птозом век, гипомией лицевых мышц, слабостью круговых мышц глаз, мышечной слабостью, также может нарушаться глотание.
Специальной подготовки не требуется.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-221-ВД | Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м., справочная информация |
