Версия для
слабовидящих

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 32 дн.
Синонимы (rus)
Нефротический синдром NPHS1 м.

С помощью данного теста проводится поиск мутаций в гене NPHS1, приводящих к развитию нефротического синдрома, вызывающего различные врожденные почечные заболевания. Чаще всего встречается в Финляндии.

Специальной подготовки не требуется.

Дифференциальная диагностика: нефротический синдром, обусловленный другими генетическими нарушениями, почечным дизэмбриогенезом, рефлюкс-нефропатией, системными васкулитами, диффузными заболеваниями соединительной ткани, ревматизмом, ревматоидным артритом, инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), первичным, вторичным, наследственным амилоидозом, саркоидозом, злокачественными опухолями, эндокринопатиями, псориазом, гемоглобинопатиями, тромбозом почечных вен и гемолитико-уремическим синдромом, укусами змей, пчёл, ос, введением вакцин, лекарственным поражением почек.

Варианты результатов теста:

  • Мутация не обнаружена;
  • Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
  • Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
  • Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-218
Цена:
68 650 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
68835

С этим анализом сдают также: