Версия для
слабовидящих

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 18 дн.
Синонимы (rus)
Нефронофтиз, NPHP1 м.

С помощью данного исследования проводится диагностика нефронофтиза. В гене NPHP1 выявляются возможные мутации, появление которых вызывает поражение петли нефрона, а также дистальных канальцев, что на ранних стадиях проявляется в виде полидипсии, полиурии и никтурии.

Специальной подготовки не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-217-ВД Нефронофтиз, NPHP1 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-217
Цена:
16 720 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
16905

С этим анализом сдают также: