С помощью данного исследования проводится диагностика нефронофтиза. В гене NPHP1 выявляются возможные мутации, появление которых вызывает поражение петли нефрона, а также дистальных канальцев, что на ранних стадиях проявляется в виде полидипсии, полиурии и никтурии.
Специальной подготовки не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-217-ВД
Нефронофтиз, NPHP1 м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
