Анализ на Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Цельная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.

Синонимы (eng)

Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.

Данный тест дает возможность определить вероятность возникновения миотонической дистрофии. Проводится поиск частых мутаций в гене DMPK, приводящих к развитию этого тяжелого наследственного заболевания, для которого характерна также слабость мышц, атрофия.

Специальной подготовки не требуется.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-85-ВД	Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK, Справочная информация
15-00-85-01	Количество CTG-повторов в первой аллели гена DMPK	Менее 35 CTG-повторов – норма; 36-50 CTG-повторов – умеренное увеличение; 51-150 CTG-повторов – умеренная экспансия; более 150 CTG-повторов – выраженная экспансия
15-00-85-02	Количество CTG-повторов во второй аллели гена DMPK	Менее 35 CTG-повторов – норма; 36-50 CTG-повторов – умеренное увеличение; 51-150 CTG-повторов – умеренная экспансия; более 150 CTG-повторов – выраженная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Исследование / 15-00-294

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

Срок

до 34 дн.

Цена

83 900 ₽

Исследование / 15-00-188

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

Срок

до 34 дн.

Цена

45 790 ₽

Исследование / 15-00-256

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Срок

до 34 дн.

Цена

45 790 ₽

Исследование / 81-360

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Срок

до 6 дн.

Цена

4 150 ₽

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

Популярное по данному виду исследования

Вы просматривали