Данное исследование назначается с целью диагностики краниостиностоза, вызванного наличием мутаций в гене TWIST1. Это редкое заболевание проявляется сращением костей черепа, происходящим преждевременно, иногда до момента рождения.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: краниосиностоз сагиттальных швов, синдромы: Апера, Крузона, Пфайффера; синдактилия пальцев кистей и стоп (тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др).
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
