Мутации в гене CHM могут приводить к развитию хороидеремии, наследственному заболеванию органа зрения. У больного сначала оказывается поражен хориокапиллярный (сосудистый) слой, а затем – пигментный эпителий и фоторецепторы глаза. Выявить мутации позволяет генетические исследование в лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-311-ВД
Хороидеремия, CHM м., справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
