Исследование мутаций в гене RMRP необходимо для диагностирования хондродисплазии метафизарной (тип Мак-Кьюсика). Речь идет о форме карликовости с короткими конечностями, которая возникает из-за скелетной дисплазии.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-308
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
