Мутации в гене IL2RG вызывают развитие Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита, врожденного первичного иммунодефицита с комбинированной недостаточностью гуморального и клеточного иммунитета. Выявить мутации позволяет лабораторный анализ.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-317
Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.