Ген FRMD7 при наличии в нем мутаций может становиться причиной развития Х-сцепленного моторного нистагма. Это часто встречающееся наследственное заболевание глазодвигательного аппарата с непроизвольными движениями глазных яблок, наблюдающимися от рождения и или развивающимися с течение первого полугода жизни. Диагностирование болезни осложняет малая изученность рассматриваемого гена.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-316
Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
