Мутации в гене XIAP ассоциированы с развитием Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (болезни Дункана, синдрома Пуртильо). Речь идет о форме первичного гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза, который редко встречается в медицинской практике. Клиническая картина при данном заболевании включает в себя рецидивирующие мононуклеозоподобные симптомы.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-314
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.