Мутации в гене BTK приводят к Х-сцепленной агаммаглобулинемии - иммунодефициту, который обусловлен недостаточностью фермента ВТК. Заболеванием страдают только мальчики, женщины переносят это заболеванием, при этом клинически они здоровы. Следствием заболевания является отсутствие или существенное понижение в кровотоке иммуноглобулинов, и В-лимфоцитов, которые их продуцируют.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-313
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
