Ген SCN4A находится в 17 хромосоме в локусе 17q13. Миссенс-мутации в этом гене вызывают сбой в работе вольтаж-чувствительного сегмента S4 альфа-субъединицы натриевого канала скелетных мышц. Это аллельный вариант гиперкалиемического периодического паралича. Заболевание проявляется в эпизодической мышечной слабости в связи с гипокалиемией. В лабораторных условиях исследуют экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-190
Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
