Мутации в гене GJB4 вызывают наследственное заболевание кожи эритрокератодермию. Оно проявляется в детском возрасте многочисленными очагами кератоза на коже. Воспалительные высыпания образуются на лице, шее, плечах и туловище, иногда на всей коже. Исследовать кровь на мутацию в гене GJB4 можно в нашей лаборатории в срок до 25 дней. Прилагается описание результата врачом-генетиком.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-328
Эритрокератодермия, GJB4 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.