Мутации в гене SLC26A2 вызывают множественную эпифизарную дисплазию. Это заболевание характеризуется дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника и оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. Исследование биоматериала на мутации в гене SLC26A2 проводят в нашем центре методом секвенирования.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-347
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
