Выявить мутации в гене EXT2, как и в EXT1, важно для диагностирования множественных экостозов. При этом наследственном заболевании у человека наблюдается большое количество выступов кости с хрящевым покрытием. Экостозы могут достигать величины головы младенца.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-320
Экзостозы множественные, EXT2 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
