К множественным экостозам могут приводить мутации в гене EXT1. При этом заболевании у пациента наблюдаются множественные выступы кости. Обычно пораженными оказываются метафизы длинных костей. Экостозы могут достигать длины маленькой горошины или расти до размеров яблока и даже головы ребенка. Проверить наличие мутаций в гене можно в нашей лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-319
Экзостозы множественные, EXT1 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
