Мутированный ген GJB6 ассоциируется с развитием эктодермальной ангидротической дисплазии, при которой у больного наблюдаются дисплазии эктодермальных производных: мужчины и женщины полностью лысеют, имеют выпуклые ногти, страдают ладонно-подошвенным гиперкератозом, гиперпигментацией кожи. Сопровождают болезнь слабоумие и косоглазие. Сделать анализ на наличие мутаций в гене вы можете в нашей лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-323
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
